O Dia Mundial de Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), que estabeleceu o último dia do mês de fevereiro para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência dessas doenças e os cuidados que elas exigem
Nesta terça-feira (28), quando é celebrado o Dia Mundial de Doenças Raras, o campus de Goiabeiras da Ufes, em Vitória (ES), sedia uma roda de conversa sobre o tema. O evento é aberto ao público e será realizado das 9 às 13 horas, no auditório do Centro de Educação Física e Desportos (CEFD). Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Em geral, são doenças de origem genética que atingem relativamente poucos pacientes. O fato de ser uma enfermidade rara, dificulta o acesso a diagnósticos, tratamentos e medicamentos.
O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2.014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio. Essa Política é transversal às redes temáticas prioritárias, em especial à Rede de Atenção às Pessoas com Doenças Crônicas, Rede de Atenção à Pessoa com Deficiência, Rede de Urgência e Emergência, Rede de Atenção Psicossocial e Rede Cegonha.
Objetivo da roda de conversa
O professor da rede estadual de ensino e representante da Associação de Apoio as Pessoas com Doenças Raras Elcio Neves da Silva afirmam que o principal objetivo do encontro é promover a conscientização sobre estas enfermidades. “Também temos a intenção de reunir pesquisadores para criar um centro de especialidade em genética que possa se dedicar ao estudo de doenças raras”, destaca.
Foram convidados para a roda de conversa representantes da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae), da Comissão em Saúde da Assembleia Legislativa do Espírito Santo (Ales) e das secretaria de Estado da Saúde e da Educação.
Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
Segundo dados do Ministério da Saúde, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas; 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades; para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação; estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas; para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes; a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade; 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas; 75% ocorrem em crianças e jovens; 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.
Saiba quais são algumas dessas doenças:
– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Shua;
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).