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Um estudo inédito orientado pela professora Flávia Errera, do Núcleo de Genética Humana (NGHM) do Departamento de Ciências Biológicas, identificou um conjunto de variantes do DNA que tendem a ser herdadas juntas, o que a ciência chama de haplótipos, mais frequente em idosos brasileiros com excesso de peso e obesidade. A pesquisa foi realizada pelo pesquisador Estevão Carlos Barcelos, durante o seu doutorado no Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia da Ufes, em colaboração com outros pesquisadores da Ufes, da Universidade de São Paulo (USP) e da Universidade de Perúgia, na Itália.
De forma pioneira em humanos, o estudo avaliou mais de três mil variantes de sequência de DNA do gene NOTCH1, que codifica um receptor celular crucial para o desenvolvimento humano e que parece ser um novo regulador do metabolismo. A pesquisa também mostrou, por análises computacionais, que as variantes alteram a atividade do NOTCH1 e de outros genes relacionados ao metabolismo e expansão do tecido gorduroso.
A professora Errera destaca que estudos como esse trazem à tona variações genéticas importantes para a nossa população. “Como são conhecidos inibidores e ativadores desse gene, essas variantes têm um potencial de maior utilidade clínica na era da medicina de precisão, na qual as variantes genéticas são utilizadas para o diagnóstico, o cálculo de riscos e para as decisões terapêuticas”.
Os resultados da pesquisa foram publicados na revista Scientific Reports, do portfólio Nature, e podem ampliar o conhecimento sobre o complexo papel dos genes no desenvolvimento do sobrepeso e da obesidade.
“O aumento da gordura corporal, associado à perda progressiva da massa muscular, conhecida como sarcopenia, e alterações metabólicas são eventos cada vez mais comuns relacionados à idade e têm sido objeto de estudo em todo o mundo, devido à sua forte relação com o aumento do risco de eventos cardiovasculares e várias outras doenças, incluindo o declínio cognitivo. Evitar a perda de músculos é tão ou mais importante quanto controlar o ganho de gordura, e o gene NOTCH1 parece ser central para a comunicação entre músculo e gordura, bem como músculo e cérebro”, afirmou Errera.
Projeto internacional
Os idosos que tiveram o sequenciamento de DNA analisado são participantes do Projeto Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento (Sabe), da Organização Pan-Americana de Saúde, um dos maiores estudos epidemiológicos sobre idosos residentes em áreas urbanas de metrópoles de sete países da América Latina e Caribe. Na última década, todo o genoma desses mais de mil idosos foi sequenciado por pesquisadores liderados pela professora Mayana Zatz, da USP, e consiste no primeiro projeto de genoma total da população brasileira, que está disponível no primeiro arquivo on-line das mutações brasileiras, chamado de ABraOM.
Para Errera, “com esses dados genômicos do projeto Sabe, está sendo possível estabelecer conexões entre as variações no DNA e a saúde dos idosos, além de preencher uma lacuna importante que é a falta de informações genéticas para a população brasileira, que, como sabemos, é resultado de uma grande miscigenação, e que ainda não estava representada na maioria dos bancos de dados mundiais de pesquisas genômicas até o lançamento do ABraOM”.
Texto: Com informações dos pesquisadores